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黄斑营养不良

Macular Dystrophy,Vitelliform 黄斑营养不良

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α-和β-型地中海贫血基因检测试剂盒(PCR-杂交法)

本试剂盒使用PCR技术和多重微珠杂交技术,针对地中海贫血基因的突变热点设计PCR引物和杂交探针。

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达格列净

名称:达格列净 cas;461432-26-8 规格:98% 纯度:99% 外观:类白色粉末

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD deficiency)是一种常见的X染色体连锁遗传性疾病,由位于X染色体上的G6PD基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成缺陷引起。

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成人多囊肾疾病

Adult polycystic kidney disease 成人多囊肾疾病

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HLA-DNA分型(SSO-HD)

研究已发现HLA基因的单核昔酸多态性(SNPs)变异与多种ADRs相关。其中某些HLA等位基因是ADRs的遗传标志物,并具有种族特异性 。HLA DNA分型检测,指导别嘌呤醇、卡马西平等药物的使用,避免严重的皮肤毒性反应。

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科恩综合症(肌张力减退,肥胖,切牙隆突畸形)

Cohen syndrome 科恩综合症(肌张力减退,肥胖,切牙隆突畸形)

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黄斑营养不良,色素性视网膜炎,年龄相关性黄斑变性

Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良,色素性视网膜炎,年龄相关性黄斑变性

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