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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD deficiency)是一种常见的X染色体连锁遗传性疾病,由位于X染色体上的G6PD基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成缺陷引起。

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假肥大型肌营养不良

Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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阿立哌唑

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家族性性肥大型心肌病,扩张性心肌病

Hypocalciuric Hypercalcemia,familial,Dilated cardimyopathy 家族性性肥大型心肌病,扩张性心肌病

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脊髓性肌肉萎缩症

Spinal Muscular Atrophy (SMA) 脊髓性肌肉萎缩症

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黄斑营养不良

Macular Dystrophy,Vitelliform 黄斑营养不良

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黄斑营养不良,色素性视网膜炎,年龄相关性黄斑变性

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帕德维利综合症,安格尔曼综合症

Prader willi syndrome(PWS),Angelman syndrome(AS)帕德维利综合症,安格尔曼综合症

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科妮利亚德兰格综合症

Cornelia de Lange syndrome (CDLS)科妮利亚德兰格综合症

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