微缺失综合症
Microdeletion syndromes 微缺失综合症
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帕德维利综合症,安格尔曼综合症
Prader willi syndrome(PWS),Angelman syndrome(AS)帕德维利综合症,安格尔曼综合症
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Macular Dystrophy,Vitelliform 黄斑营养不良
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Primary ciliary dyskinesia(PCD)原发性捷运动障碍
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肥胖症
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微缺失追踪
Microdeletion follow-up 微缺失追踪