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替诺福韦

名称:替诺福韦 cas:147127-20-6 规格:98% 纯度:98% 外观:白色粉末

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达格列净

名称:达格列净 cas;461432-26-8 规格:98% 纯度:99% 外观:类白色粉末

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帕德维利综合症,安格尔曼综合症

Prader willi syndrome(PWS),Angelman syndrome(AS)帕德维利综合症,安格尔曼综合症

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科妮利亚德兰格综合症

Cornelia de Lange syndrome (CDLS)科妮利亚德兰格综合症

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广泛的亚端粒筛查

Broad subtelomeric screening 广泛的亚端粒筛查

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HLA-DNA分型(SSO-HD)

研究已发现HLA基因的单核昔酸多态性(SNPs)变异与多种ADRs相关。其中某些HLA等位基因是ADRs的遗传标志物,并具有种族特异性 。HLA DNA分型检测,指导别嘌呤醇、卡马西平等药物的使用,避免严重的皮肤毒性反应。

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原发性捷运动障碍

Primary ciliary dyskinesia(PCD)原发性捷运动障碍

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假肥大型肌营养不良

Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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脊髓性肌肉萎缩症

Spinal Muscular Atrophy (SMA) 脊髓性肌肉萎缩症

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