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帕德维利综合症,安格尔曼综合症

Prader willi syndrome(PWS),Angelman syndrome(AS)帕德维利综合症,安格尔曼综合症

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黄斑营养不良,色素性视网膜炎,年龄相关性黄斑变性

Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良,色素性视网膜炎,年龄相关性黄斑变性

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科妮利亚德兰格综合症

Cornelia de Lange syndrome (CDLS)科妮利亚德兰格综合症

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(3R)-N-叔丁氧羰基-3-氨基-4-(2,4,5-三氟ben基)丁酸

名称:(3R)-N-叔丁氧羰基-3-氨基-4-(2,4,5-三氟ben基)丁酸 cas:486460-00-8 规格:98% 纯度;99% 外观:类白色粉末

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黄斑营养不良

Macular Dystrophy,Vitelliform 黄斑营养不良

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替诺福韦

名称:替诺福韦 cas:147127-20-6 规格:98% 纯度:98% 外观:白色粉末

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD deficiency)是一种常见的X染色体连锁遗传性疾病,由位于X染色体上的G6PD基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成缺陷引起。

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假肥大型肌营养不良

Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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α-和β-型地中海贫血基因检测试剂盒(PCR-杂交法)

本试剂盒使用PCR技术和多重微珠杂交技术,针对地中海贫血基因的突变热点设计PCR引物和杂交探针。

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