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临床检测试剂分类
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法布里病（酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症）

Fabry Disease 法布里病（酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症）

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CYP2C19,CYP2C9和VKORC1基因多态性检测试剂盒

血液血卡直扩：免提取DNA，省时省力，减少污染

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脊髓性肌肉萎缩症

Spinal Muscular Atrophy (SMA) 脊髓性肌肉萎缩症

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黄斑营养不良

Macular Dystrophy,Vitelliform 黄斑营养不良

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黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

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范可尼贫血

Fanconi Anemia (FA) 范可尼贫血

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Mass Chrom ® Amino Acids and Acylcarnitines for Newborn Screening of dried blood samples Reagent kit for Tandem Mass

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家族性性肥大型心肌病,扩张性心肌病

Hypocalciuric Hypercalcemia,familial,Dilated cardimyopathy 家族性性肥大型心肌病,扩张性心肌病

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甘氨酸脑病

Glycine encephalopathy 甘氨酸脑病

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假肥大型肌营养不良

Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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